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Investigação São João/FMUP/I3S/IPATIMUP revela vantagens no aconselhamento genético de famílias com cancro gástrico difuso hereditário

22 de Maio de 2018
Principais intervenientes no estudo 1 1024 550
O estudo Genetic counselling in hereditary diffuse gastric cancer: economical and psycho-social impact”, concluiu que o aconselhamento genético e seguimento multidisciplinar oferecido a famílias com Cancro Gástrico Difuso Hereditário (CGDH) e portadoras de mutações no gene CDH1, «apresenta vantagens económicas irrefutáveis para o Centro Hospitalar de São João (CHSJ) e para o Sistema Nacional de Saúde (SNS). De particular importância são também as vantagens psicosociais para os doentes», afirma Luzia Garrido, enfermeira da Consulta de Oncogenética do CHSJ e primeira autora do estudo.
 
A investigação premiada em abril 2018 no 2nd ESHG Spring Course in Hereditary Cancer – Bertinoro, (Itália) e desenvolvida por Luzia Garrido e Tiago Nércio foi coordenada pelos autores séniores do estudo Carla Oliveira e Sérgio Castedo, e resulta de uma colaboração de 20 anos entre o CHSJ, a Faculdade de Medicina da Universidade do Porto (FMUP) e o Instituto de Patologia e Imunologia Molecular da Universidade do Porto (IPATIMUP) e, recentemente, o Instituto de Investigação e Inovação em Saúde (i3S).
 
“A investigação avaliou mais de uma centena de indivíduos provenientes de 7 famílias portadoras de uma mutação no gene CDH1 e seguidas no CHSJ. Foram analisados os registos financeiros correspondentes aos cuidados de saúde prestados a estes indivíduos no período entre 2008 e 2016, e avaliado o impacto psicológico destes cuidados e das suas consequências através da aplicação de uma escala psicométrica denominada Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS),” explica a enfermeira.
 
De acordo com Luzia Garrido, “globalmente, comparando os custos hospitalares nos diferentes grupos estudados, os custos com o/a diagnóstico genético/vigilância/profilaxia são significativamente inferiores aos custos com o tratamento dos indivíduos com expressão clínica da doença. Este estudo revela-se, portanto, verdadeiramente vantajoso tanto para o SNS como para as famílias. De salientar, que a implementação desta abordagem multidisciplinar no CHSJ, que envolve muitos profissionais de saúde com envolvimento ímpar neste processo, resultou até ao fim do período estudado, numa redução de 100% na mortalidade nos elementos das 7 famílias estudadas.”
 
“A síndrome do CGDH é maioritariamente causada por mutações germinativas do gene CDH1, em que portadores de ambos os sexos apresentam risco elevado para desenvolver cancro gástrico difuso, e mulheres portadoras apresentam risco acrescido para desenvolver cancro lobular da mama. O CGDH é, na sua maioria, mortal para os portadores que expressam o fenótipo clínico de cancro gástrico difuso”, afirma a autora da investigação.
 
Segundo as conclusões do estudo, a abordagem clínica aplicada a famílias com CGDH no CHSJ beneficia financeiramente SNS; retira o peso da doença aos indivíduos que se revelam não portadores da mutação causadora; permite identificar pessoas com alto risco de desenvolver doença, diagnosticá-las precocemente, e aplicar medidas profiláticas; e acima de tudo permite salvar vidas, melhorando de forma geral o bem-estar das famílias que sofrem desta síndrome.
 
O estudo surge no âmbito do plano de trabalhos da Rede Europeia de Referência (ERN) GENTURIS à qual o CHSJ pertence, que é coordenado a nível Nacional por Carla Oliveira, Investigadora do Ipatimup/i3S e Professora da FMUP.  Fátima Carneiro, diretora do Serviço de Anatomia Patológica do CHSJ representa a instituição na Rede GENTURIS e em estreita colaboração com os restantes autores que fazem parte da equipa multidisciplinar que acompanha todos estes doentes e suas famílias, está a implementar a Rede GENTURIS no CHSJ.