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Fibrose quística

A Fibrose Quística (FQ) é a doença hereditária autossómica recessiva mais frequente na raça caucasiana. É uma doença multissistêmica com uma grande heterogeneidade clínica, em parte devida à grande diversidade de mutações genéticas, constituindo um grande desafio desde o diagnóstico até ao complexo tratamento que exige. Tem sido alvo de uma investigação ímpar, de um esforço incessante, multidisciplinar e internacional que se tem traduzido por um contínuo aumento da qualidade de vida e da sobrevida destes doentes.

Durante muitos anos a FQ foi uma doença de foro exclusivamente pediátrico mas em consequência do aumento da sobrevida e do número crescente de diagnósticos de formas atípicas na vida adulta a percentagem de doentes adultos tem vindo a aumentar, sendo que nalguns centros já ultrapassa o número de crianças.

Pela gravidade e cronicidade da doença e pela complexidade do tratamento os doentes com FQ beneficiam do seguimento em Centros de Referência que garantam um acompanhamento segundo o estado da arte. É consensualmente reconhecido que este tem sido um dos fatores mais significativos para o aumento da sobrevida destes doentes.

O Centro FQ do CHSJ está integrado num Hospital Terciário e Universitário e inclui a Unidade Pediátrica e a Unidade de Adultos, dos Serviços de Pediatria e de Pneumologia, respetivamente. O seguimento de crianças com FQ no CHSJ remonta ao ano 1986. Em 2005 foi organizada a Unidade de FQ de adultos.

Atualmente estão em seguimento em ambas as Unidades 66 doentes com o diagnóstico definitivo de FQ, totalizando 84 doentes desde o início do seu funcionamento.

Os doentes seguidos na Unidade Pediátrica são essencialmente referenciados por outras Instituições de saúde para estabelecimento de diagnóstico. Nos últimos 4 anos, alguns casos referenciados e diagnosticados enquadram-se no Programa Nacional de Rastreio Neonatal. Os doentes seguidos na Unidade de Adultos são maioritariamente provenientes da Unidade Pediátrica do CHSJ. Os restantes correspondem a casos diagnosticados na idade adulta, da consulta de Pneumologia Geral do CHSJ ou de outros hospitais da Região Norte do país. Até 2008 os doentes com FQ seguidos no Hospital Maria Pia eram transferidos para esta Unidade ao completarem 18 anos.

São também referenciados ao Centro de FQ doentes com suspeita de FQ, cujos exames de diagnóstico não foram conclusivos, de forma a se proceder a uma avaliação e investigação mais detalhada. Os casos em que, após completar o estudo, preenchem os critérios de Doença Relacionada com a CFTR são mantidos em follow-up. No âmbito da investigação de casos duvidosos de FQ, de salientar a estreita colaboração com o Serviço de Genética da Faculdade de Medicina do Porto e com a consulta de Genética, bem como com o Hospital de Santa Maria, do Centro Hospitalar de Lisboa Norte no estudo da função da proteína CFTR.

Ambas as Unidades funcionam de forma multidisciplinar, com base numa equipa nuclear que inclui as áreas essenciais ao seguimento destes doentes, dispondo do apoio protocolado a todas as outras especialidades e subespecialidades igualmente exigidas a um adequado follow-up. De salientar que o acesso dos doentes do CFQ do CHSJ a todas as especialidades médicas e cirúrgicas referidas ocorre dentro do seu espaço físico, incluindo Radiologia de Intervenção, com exceção apenas da realização do transplante pulmonar.

Com o intuito de melhorar a prestação dos cuidados, tem havido ao longo dos anos a preocupação sobre a formação e atualização dos profissionais de saúde envolvidos, integrando-os em atividades formativas nacionais e internacionais. É disto exemplificativo a participação anual no Congresso da European Cystic Fibrosis Society, a participação nos cursos de FQ da European Resiratory Society, os estágios em Centros internacionais de grande experiência, como a Unidade de FQ do Hospital Vall d’Hebron em Barcelona, do Hospital Ramón y Cajal em Madrid e no Western General Hospital em Edimburgo.

Como consequência do reconhecimento da qualidade dos cuidados prestados no Centro de FQ, vários elementos de ambas as Unidades são regularmente solicitados a colaborar em ações de formação como Cursos de Pós-Graduação, Encontros e Congressos organizados por diferentes Sociedades Científicas, outros Serviços hospitalares e pela Sociedade Civil. O Centro de FQ tem também participado ao longo dos anos em diversos ensaios clínicos, projetos de investigação em colaboração com o Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, o Laboratório de Investigação em Medicina Molecular da Faculdade de Medicina do Porto, Departamento de Química e Bioquímica da Faculdade de Ciências da Universidade de Lisboa. Desde 2014 que o Centro de FQ participa no registo europeu de doentes da European Cystic Fibrosis Society.

Dada a crescente importância da FQ e da problemática da infeção pulmonar crónica, a participação nas consultas do Centro de FQ faz atualmente parte integrante da formação dos internos de especialidade de Pediatria e Pneumologia e recentemente dos internos de Patologia Clínica do CHSJ (estágio de microbiologia). Pelo mesmo motivo, os responsáveis pelas Unidades têm sido incumbidos da orientação científica de diversas Teses de Mestrado Integrado, maioritariamente do Curso de Medicina da Faculdade de Medicina do Porto.

O conhecimento técnico-científico altamente diferenciado, a estrutura de suporte existente confere a capacidade assistencial esperada para um Centro de Referência na área da Fibrose Quística. Assim, considera-se este processo de candidatura como uma oportunidade de reconhecimento de um trabalho contínuo, dedicado e essencialmente focado no doente com Fibrose Quística.

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