Mais de metade dos estudos sobre doença de Fabry em que participaram investigadores portugueses estão associados ao São João

De acordo com um estudo publicado recentemente no prestigiado jornal Molecular Genetics and Genomic Medicine, Portugal tem uma posição relativa de destaque na investigação sobre doença de Fabry a nível mundial. "Mais de metade dos artigos sobre doença de Fabry, publicados em autoria ou coautoria(s) por investigador(es) portuguese(s), estão ligados ao Serviço de Genética Médica do Centro Hospitalar Universitário São João (CHUSJ)", afirma o seu Diretor, e Professor Associado de Genética Médica da Faculdade de Medicina da Universidade do Porto (FMUP), João Paulo Oliveira.

O primeiro caso de doença de Fabry descrito em Portugal foi diagnosticado no CHUSJ/FMUP em meados dos anos 60 e os estudos de patologia ultraestrutural realizados nesse âmbito ainda são de referência. Os primeiros diagnósticos moleculares da mutação genética causal em famílias com doença de Fabry e o primeiro diagnóstico pré-natal de doença de Fabry feitos em Portugal, foram também realizados no CHUSJ/FMUP, em finais da década de noventa. Mais recentemente, os principais focos da investigação em doença de Fabry desenvolvidos no CHUSJ/FMUP, têm sido a descrição das apresentações clínicas e da história natural da doença, da histopatologia renal e da patologia molecular subjacente.

Praticamente desde o seu lançamento, em 2001, que o CHUSJ participa no Fabry Registry, um registo observacional de doentes com Doença de Fabry, à escala mundial, de que João Paulo Oliveira é membro do European Advisory Board. Nas palavras do clínico, "a participação do São João no Fabry Registry, quer inscrevendo doentes, quer estando representado no respetivo conselho científico, constituiu uma oportunidade de ouro para a colaboração regular em estudos que nele têm origem. A visibilidade internacional que a investigação em doença de Fabry realizada no CHUSJ/FMUP foi adquirindo, viria depois a facilitar a participação em estudos e redes internacionais de investigação que excederam largamente o âmbito do Fabry Registry."

A doença de Fabry é uma doença metabólica rara, de causa genética, que afeta mais gravemente os homens, que pode envolver múltiplos tecidos e órgãos, e cuja mortalidade resulta sobretudo de complicações cardíacas, renais e cerebrovasculares. Em Portugal, particularmente na região Norte, é muito prevalente uma forma tardia da doença, com expressão predominantemente cardíaca, frequentemente identificada em rastreios de pacientes com hipertrofia ventricular esquerda.

"Tratando-se de uma doença hereditária, o rastreio genético sistemático das famílias afetadas, que tem sido assegurado na Consulta de Genética Médica do São João, permite virtualmente identificar todos os casos da doença, sendo particularmente importante, para efeitos de instituição terapêutica e de aconselhamento genético, o diagnóstico precoce ou pré-sintomático de pacientes de sexo masculino, e a identificação de mulheres assintomáticas ou com expressão clínica fruste. O programa de diagnóstico genético pré-implantação do CHUSJ, único em hospitais públicos portugueses, permite também oferecer a prevenção primária da doença na descendência de casais em risco", afirma o médico.