Centro de Referência de Fibrose Quística: Investigação e persecução do Estado da Arte como fatores-chave para o sucesso

Alicerçado no conhecimento técnico-científico altamente diferenciado, na estrutura de suporte existente e na capacidade assistencial, o recém-nomeado Centro de Referência de fibrose quística do Centro Hospitalar São João (CHSJ) afirma-se, desde 1986, como uma das unidades mais experientes do país a tratar e estudar uma patologia complexa, sem cura, incapacitante, hereditária e que provoca, muitas vezes, morte prematura.

A Fibrose Quística (FQ) é a doença hereditária autossómica recessiva mais frequente na raça caucasiana. É uma doença multissistêmica com uma grande heterogeneidade clínica, em parte devida à grande diversidade de mutações genéticas, constituindo um grande desafio desde o diagnóstico até ao complexo tratamento que exige. Tem sido alvo de uma investigação ímpar, de um esforço incessante, multidisciplinar e internacional que se tem traduzido por um contínuo aumento da qualidade de vida e da sobrevida destes doentes.

Com o intuito de melhorar a prestação dos cuidados, tem havido ao longo dos anos a preocupação sobre a formação e atualização dos profissionais de saúde envolvidos, integrando-os em atividades formativas nacionais e internacionais. É disto exemplificativo “participação em numerosos cursos nacionais e internacionais, e nas reuniões anuais das  Sociedades europeia e americana de Fibrose Quística, para além dos estágios em Centros internacionais de grande experiência, como a Unidade de FQ do Hospital Vall d’Hebron em Barcelona, do Hospital Ramón y Cajal em Madrid e no Western General Hospital em Edimburgo”, explica Maria Luisa Vaz, Coordenadora do CR em FQ do CHSJ.

“O Centro de FQ tem também participado ao longo dos anos em diversos ensaios clínicos, projetos de investigação em colaboração com o Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, o Laboratório de Investigação em Medicina Molecular da Faculdade de Medicina do Porto, Departamento de Química e Bioquímica da Faculdade de Ciências da Universidade de Lisboa. Desde 2014 que o Centro de FQ participa no registo europeu de doentes da European Cystic Fibrosis Society”, acrescenta a clínica.

No âmbito da investigação de casos duvidosos de FQ, “de salientar a estreita colaboração com o Serviço de Genética da Faculdade de Medicina do Porto e com a consulta de Genética e com o Instituto Dr. Ricardo Jorge, tanto no estudo da função da proteína CFTR como no rastreio neonatal da FQ.”

Dada a crescente importância da FQ e da problemática da infeção pulmonar crónica, a participação nas consultas do Centro de FQ faz atualmente parte integrante da formação dos internos de especialidade de Pediatria e Pneumologia e recentemente dos internos de Patologia Clínica do CHSJ (estágio de microbiologia), bem como no Ciclo de Estudos Especiais de Pneumologia Pediátrica. Pelo mesmo motivo, os responsáveis pelas Unidades têm sido incumbidos da orientação científica de diversas Teses de Mestrado Integrado, maioritariamente do Curso de Medicina da Faculdade de Medicina do Porto.

Na europa, esta patologia atinge uma em cada cinco mil pessoas.