- São João
- Missão e Valores
- Conselho de Administração
- Organograma
- Carta de Humanização
- Conselho Fiscal
- Encarregado de Proteção de Dados
- Conselho Consultivo
- Relatórios e Regulamentos
- Regime Geral de Prevenção da Corrupção
- Anuários Científicos do CHUSJ
- Informação Legal
- Código de Conduta do CHUSJ
- Canal de Denúncia do CHUSJ
- Organização da Qualidade
- Contactos e Localização
- Galeria Fotográfica
- A Nossa Saúde
- Clínicos
- Centros de Referência
- Cardiologia de Intervenção Estrutural
- Cardiopatias Congénitas
- Coagulopatias Congénitas
- Doenças Hereditárias do Metabolismo
- Oncologia Pediátrica do Norte
- ECMO
- Epilepsia Refratária
- Fibrose quística
- Neurorradiologia de Intervenção na Doença Cerebrovascular
- Oncologia de Adultos - Cancro do Reto
- Oncologia de Adultos - Cancro do Esófago
- Oncologia de Adultos - Cancro Hepatobilio/Pancreático
- Oncologia de Adultos - Cancro do Testículo
- Transplante do Coração
- Transplante Rim Adultos
- Centros de Responsabilidade Integrados
- UAG de Cirurgia
- Anestesiologia
- Bloco Operatório Central
- Cirurgia Cardiotorácica
- Cirurgia de Ambulatório
- Cirurgia Geral
- Cirurgia Maxilo-facial
- Cirurgia Plástica e Reconstrutiva
- Cirurgia Vascular
- Estomatologia
- Neurocirurgia
- Oftalmologia
- Ortopedia e Traumatologia
- Bloco Operatório do Serviço de Urgência (BOSU)
- Otorrinolaringologia
- Urologia
- UAG de Medicina
- UAG da Mulher e Criança
- Cirurgia Pediátrica
- Ginecologia
- Obstetrícia
- Pediatria
- Neonatologia
- Oncologia Pediátrica
- Urgência Pediátrica
- Medicina Intensiva Pediátrica
- Cardiologia Pediátrica
- Urgência de Obstetrícia | Ginecologia
- Encontro Nacional de Educadores e Professores em Contexto Hospitalar
- Comissão Técnica de Certificação de Interrupção da Gravidez
- UAG de Psiquiatria e Saúde Mental
- UAG da Urgência e Medicina Intensiva
- UAG dos Meios Complementares de Diagnóstico e Terapêutica
- Corpo Clínico
- Centros de Referência
- Apoio Clínico e Suporte
- Centro de Epidemiologia Hospitalar
- Centro de Ambulatório
- Serviços Farmacêuticos
- Nutrição
- Psicologia
- Serviço Social
- Centro de Investigação e Ensaios Clínicos
- Gabinete de Coordenação de Colheitas e Transplantação
- Hospitalização Domiciliária
- Esterilização
- Unidade Local de Gestão de Acesso (ULGA)
- Equipa de Gestão de Altas
- Centro de Gestão da Informação
- Centro Diferenciado de Tecnologia Médica
- Serviços Financeiros
- Aprovisionamento
- Instalações e Equipamentos
- Operações Hoteleiras
- Gestão de Recursos Humanos
- Humanização
- Assistência Espiritual e Religiosa
- Planeamento e Controlo de Gestão
- Serviço Jurídico
- Comissão de Ética (CES)
- Comissão de Farmácia e Terapêutica
- Responsável pelo Acesso à Informação (RAI)
- Comunicação e Marca
- Equipa de Prevenção da Violência no Adulto
- Auditoria Interna
- Banco de Sangue
- Banco de Leite Humano do Norte
- Nascer São João
- Clínicos
- Utentes e Visitas
- Acesso aos Cuidados de Saúde
- Acesso a Registos Clínicos
- Assistência Médica no Estrangeiro
- Assistência Religiosa
- Carta da Criança Hospitalizada
- Carta para a Participação Pública em Saúde
- Direitos e Deveres dos Utentes
- Gabinete do Cidadão
- Guia de Acolhimento ao Utente
- Proteção de dados
- Taxas Moderadoras
- Visitas e Acompanhantes
- Tempo de espera MCDT
- Media
- Inovação
- Clinical Intelligence
- Ensaios Clínicos
- jOne
- Projetos Financiados
- APDIC – Arquivo e Preservação Digital de Informação Clínica
- Capacita 2019/2022
- CliKODE
- Desempenho Energético e Funcional do Edifício Externo
- SãoJoão@Home
- DRIVE-AMS
- e-Patient Centric
- PROPoSAL
- QuaLife+
- Racionalização TIC
- Repositório Clínico Digital
- S-DATA
- SECSJ
- Aquisição de um equipamento de Angiografia de Subtração Digital com Tomografia Computorizada
- SENSINAIR
- GREEDI
- Construção de heliporto São João
- SONHO V2
- Aquisição de uma câmara PET-CT
- TREAT 4 COVID – telerreabilitação no AVC
- Aquisição de um Acelerador Linear
- SAFEST
- PREVENTABLE
- VASCUL-AID
- SLEEP REVOLUTION
- EU-RESPONSE
- AURORA@COVID19-EU
- Reutilização de Registos Clínicos
- São João Farma2Care
- São João PatLab
- Submissão de projetos de investigação ao CHUSJ
- Comunidade
- #ficaOcupadosaojoao
- Associação de Apoio aos Doentes com Leucemia e Linfoma
- Associação Dadores de Sangue
- Associação Voluntariado Hospital São João
- Bebés de São João
- Casa Ronald McDonald
- Diretiva Europeia
- Grupo Cultural e Recreativo do São João
- Acreditar - Associação de pais e amigos de crianças com cancro
- Liga dos Amigos do São João
- Linhas de Emergência
- Núcleo de Saúde do OIDH
- Saúde Internacional
- Serviço de Tradução Telefónica
- São João
- A Nossa Saúde
- Clínicos
- Centros de Referência
- Cardiologia de Intervenção Estrutural
- Cardiopatias Congénitas
- Coagulopatias Congénitas
- Doenças Hereditárias do Metabolismo
- Oncologia Pediátrica do Norte
- ECMO
- Epilepsia Refratária
- Fibrose quística
- Neurorradiologia de Intervenção na Doença Cerebrovascular
- Oncologia de Adultos - Cancro do Reto
- Oncologia de Adultos - Cancro do Esófago
- Oncologia de Adultos - Cancro Hepatobilio/Pancreático
- Oncologia de Adultos - Cancro do Testículo
- Transplante do Coração
- Transplante Rim Adultos
- Centros de Responsabilidade Integrados
- UAG de Cirurgia
- UAG de Medicina
- UAG da Mulher e Criança
- UAG de Psiquiatria e Saúde Mental
- UAG da Urgência e Medicina Intensiva
- UAG dos Meios Complementares de Diagnóstico e Terapêutica
- Corpo Clínico
- Centros de Referência
- Apoio Clínico e Suporte
- Banco de Sangue
- Banco de Leite Humano do Norte
- Nascer São João
- Clínicos
- Utentes e Visitas
- Media
- Inovação
- Comunidade
Doenças Hereditárias do Metabolismo
Responsável: Esmeralda Rodrigues
Contactos: esmeralda.rodrigues@chsj.min-saude.pt
- Orientação da pessoa com diagnóstico ou suspeita de doença hereditária do metabolismo desde a vida fetal ao final da vida
- Assistência em continuidade com processo de transição entre a idade pediátrica e a idade adulta assegurando transmissão de informação e continuidade de cuidados
- Disponibilidade de todas as especialidades médicas e cirúrgicas num hospital central universitário, com profissionais com treino e competência para as diferentes condições dos doentes com DHM
EQUIPA
O CR DHM possui uma equipa central, multiprofissional, constituída por profissionais de saúde, especializados e dedicados às doenças hereditárias do metabolismo, e uma equipa multidisciplinar alargada, incluindo mais de 60 profissionais, que contempla médicos de todas as áreas especializadas da medicina e de suporte de cuidados, bem como técnicos de saúde fundamentais na avaliação e apoio do doente com DHM
- Interligação a laboratórios especializados de diagnóstico para exames metabólicos, enzimáticos e genéticos
- Integração em rede europeia de doenças hereditárias do metabolismo
- (MetabERN), articulando com centros europeus
- Acesso a medicamentos órfãos (medicamentos que se destinam ao tratamento de patologias raras, desenvolvidos pela indústria farmacêutica sem o fim da rentabilidade) e orientação nutricional específica e individualizada
- Disponibilidade de todos os meios essenciais à assistência imediata nas emergências metabólicas: Serviço de urgência aberto 24h/dia para crianças e adultos; acesso permanente a medicamentos específicos; unidades de cuidados intensivos; técnicas de diálise e de suporte vital extracorporal
- Aconselhamento genético; Unidade de Medicina da Reprodução, com capacidade de orientação de diagnóstico pré-natal e pré-implantatório
- Unidade de apoio móvel ao domicilio na Pediatria (UMAD); cuidados paliativos de acordo com as necessidades do doente
- Intervenção na comunidade a nível social e escolar com orientação para apoios específicos
- Formação pré e pós-graduada e actividade de investigação, contribuindo para a identificação de novas patologias e acesso a medicamentos inovadores
ORGANOGRAMA
Organograma do Centro de Doenças Hereditárias do Metabolismo do CHSJ
GUIA DE ACOLHIMENTO
Guia de Acolhimento do Centro de Referência de Doenças Hereditárias do Metabolismo do CHUSJ
ROTEIRO DE INFORMAÇÃO
Roteiro de Informação do Centro de Referência de Doenças Hereditárias do Metabolismo do CHSJ
RECOMENDAÇÕES
- Situações de risco clínico: Algumas doenças metabólicas são susceptíveis de descompensação perante situações de risco, como infecção, febre, vómitos, cirurgia ou outras. Estes doentes são instruídos das medidas a adoptar perante estas situações de risco e, em caso de agravamento, devem recorrer ao serviço de urgência munidos de informação clínica, fármacos e produtos dietéticos.
- Procedimentos específicos: Aos doentes e famílias com necessidade de realização de procedimentos específicos, como por exemplo, pesquisa de glicemia, administração intramuscular de fármacos, colheitas de sangue em cartão, elaboração de dietas com controlo específico de proteínas e lípidos, é feito o ensino e capacitação pela equipa multidisciplinar.
- Farmácia de ambulatório: Muitos dos fármacos utilizados no tratamento destas doenças têm legislação específica, sendo conhecidos como medicamentos órfãos, apenas dispensados a nível hospitalar. A farmácia de ambulatório funciona nos dias úteis das 9h00-16h00 e situa-se num edifício próprio dentro do perímetro do hospital, a poente do edifício central (junto à entrada do Serviço de Urgência).
- Cartão de Pessoa com Doença Rara: Às pessoas com doença hereditária do metabolismo é solicitada a autorização para registo na plataforma do Registo de Saúde Electrónico com introdução de informação do diagnóstico e cuidados de urgência. Esta informação está disponível a outras unidades de saúde do SNS, contudo, sugere-se que o doente seja portador desta mesma informação em modo impresso.
- Associações de doentes e informação para o doente: De acordo com a patologia diagnosticada, ser-lhe-á entregue folheto informativo da doença e apresentadas associações de doentes
LINKS ÚTEIS
- Centro Hospitalar de São João: http://portal-chsj.min-saude.pt/
- MetabERN: http://metab.ern-net.eu/
- E-IMD: http://www.e-imd.org/
- Programa Nacional de Rastreio Precoce: www.diagnosticoprecoce.org/
- Cartão de Pessoa com Doença Rara: https://www.dgs.pt/paginas-de-sistema/saude-de-a-a-z/cartao-da-pessoa-com-doenca-rara.aspx
- Crianças: preferencialmente no edifício do internamento do Serviço de Pediatria Médica, embora possa também acontecer em outros serviços específicos, como Serviços de Cirurgia Pediátrica, Otorrinolaringologia, Oftalmologia, Neonatologia e Medicina Intensiva Pediátrica.
- Adultos: preferencialmente no Serviço de Medicina Interna que se situa nos pisos 3 e 4 das alas central e nascente do hospital, mas também noutros serviços específicos quando tal indicado.