Doenças Hereditárias do Metabolismo

Descrição da atividade: As doenças hereditárias do metabolismo ou doenças metabólicas são um vasto grupo de doenças genéticas (atualmente mais de 800 estão reconhecidas), raras, crónicas, de diagnóstico, orientação e tratamento complexos. Devem-se a defeitos de enzimas ou outras moléculas que medeiam as reações químicas do organismo, comprometendo uma via metabólica e assim levando à acumulação de produtos que podem ser tóxicos ou à falta de outros que são essenciais ao normal funcionamento do organismo.

 

A especificidade e complexidade destas doenças, em constante evolução de conhecimento, motivaram a criação de uma equipa especializada par o diagnóstico e tratamento. Desde há mais de 30 anos que o Centro Hospitalar de São João possui uma Unidade dedicada a esta área da medicina.

 

Em 2016 foi reconhecido como Centro de Referência para as Doenças Hereditárias do Metabolismo (CR DHM), no primeiro processo encetado para tal no país. Está também integrado como membro da Rede Europeia de Referênciana área das Doenças Hereditárias do Metabolismo (MetabERN).

 

 

• Orientação da pessoa com diagnóstico ou suspeita de doença hereditária do metabolismo desde a vida fetal ao final da vida
• Assistência em continuidade com processo de transição entre a idade pediátrica e a idade adulta assegurando transmissão de informação e continuidade de cuidados
• Disponibilidade de todas as especialidades médicas e cirúrgicas num hospital central universitário, com profissionais com treino e competência para as diferentes condições dos doentes com DHM

 

EQUIPA

O CR DHM possui uma equipa central, multiprofissional, constituída por profissionais de saúde, especializados e dedicados às doenças hereditárias do metabolismo, e uma equipa multidisciplinar alargada, incluindo mais de 60 profissionais, que contempla médicos de todas as áreas especializadas da medicina e de suporte de cuidados, bem como técnicos de saúde fundamentais na avaliação e apoio do doente com DHM

• Interligação a laboratórios especializados de diagnóstico para exames metabólicos, enzimáticos e genéticos
• Integração em rede europeia de doenças hereditárias do metabolismo
• (MetabERN), articulando com centros europeus
• Acesso a medicamentos órfãos (medicamentos que se destinam ao tratamento de patologias raras, desenvolvidos pela indústria farmacêutica sem o fim da rentabilidade) e orientação nutricional específica e individualizada
• Disponibilidade de todos os meios essenciais à assistência imediata nas emergências metabólicas: Serviço de urgência aberto 24h/dia para crianças e adultos; acesso permanente a medicamentos específicos; unidades de cuidados intensivos; técnicas de diálise e de suporte vital extracorporal
• Aconselhamento genético; Unidade de Medicina da Reprodução, com capacidade de orientação de diagnóstico pré-natal e pré-implantatório
• Unidade de apoio móvel ao domicilio na Pediatria (UMAD); cuidados paliativos de acordo com as necessidades do doente
• Intervenção na comunidade a nível social e escolar com orientação para apoios específicos
• Formação pré e pós-graduada e actividade de investigação, contribuindo para a identificação de novas patologias e acesso a medicamentos inovadores

 

• Médicos
• Enfermeiros
• Psicólogos
• Nutricionistas
• Assistentes Sociais

 

ORGANOGRAMA

Organograma do Centro de Doenças Hereditárias do Metabolismo do CHSJ

 

GUIA DE ACOLHIMENTO

 Guia de Acolhimento do Centro de Referência de Doenças Hereditárias do Metabolismo do CHUSJ

 

ROTEIRO DE INFORMAÇÃO

Roteiro de Informação do Centro de Referência de Doenças Hereditárias do Metabolismo do CHSJ

 

 

RECOMENDAÇÕES

• Situações de risco clínico: Algumas doenças metabólicas são susceptíveis de descompensação perante situações de risco, como infecção, febre, vómitos, cirurgia ou outras. Estes doentes são instruídos das medidas a adoptar perante estas situações de risco e, em caso de agravamento, devem recorrer ao serviço de urgência munidos de informação clínica, fármacos e produtos dietéticos.
• Procedimentos específicos: Aos doentes e famílias com necessidade de realização de procedimentos específicos, como por exemplo, pesquisa  de glicemia, administração intramuscular de fármacos, colheitas de sangue em cartão, elaboração de dietas com controlo específico de proteínas e lípidos, é feito o ensino e capacitação pela equipa multidisciplinar.
• Farmácia de ambulatório: Muitos dos fármacos utilizados no tratamento destas doenças têm legislação específica, sendo conhecidos como medicamentos órfãos, apenas dispensados a nível hospitalar. A farmácia de ambulatório funciona nos dias úteis das 9h00-16h00 e situa-se num edifício próprio dentro do perímetro do hospital, a poente do edifício central (junto à entrada do Serviço de Urgência).
• Cartão de Pessoa com Doença Rara: Às pessoas com doença hereditária do metabolismo é solicitada a autorização para registo na plataforma do Registo de Saúde Electrónico com introdução de informação do diagnóstico e cuidados de urgência. Esta informação está disponível a outras unidades de saúde do SNS, contudo, sugere-se que o doente seja portador desta mesma informação em modo impresso.
• Associações de doentes e informação para o doente: De acordo com a patologia diagnosticada, ser-lhe-á entregue folheto informativo da doença e apresentadas associações de doentes

 

LINKS ÚTEIS

• Centro Hospitalar de São João: http://portal-chsj.min-saude.pt/
• MetabERN: http://metab.ern-net.eu/
• E-IMD: http://www.e-imd.org/ 
• Programa Nacional de Rastreio Precoce: www.diagnosticoprecoce.org/ 
• Cartão de Pessoa com Doença Rara: https://www.dgs.pt/paginas-de-sistema/saude-de-a-a-z/cartao-da-pessoa-com-doenca-rara.aspx