Coagulopatias Congénitas

Responsável: Susana Nobre Fernandes

Contactos: coagulopatiascongenitas@chsj.min-saude.pt

Descrição da atividade: A gestão clínica de pessoas com coagulopatias congénitas é uma área complexa e que necessita de uma abordagem multidisciplinar. A exigência de recursos com elevada qualidade e experiência, em patologias hemorrágicas de baixa prevalência e com custos elevados, implica a concentração de equipas multidisciplinares experientes e recursos tecnológicos altamente diferenciados, capazes de prestar cuidados de saúde integrados, de acordo com os mais elevados padrões da qualidade, em conformidade com a evidência clínica disponível e com as normas em vigor. A estratégia do Centro Hospitalar Universitário São João (CHUSJ), relativamente ao tratamento das pessoas com coagulopatias, tem sido a disponibilização para o seu atendimento, quer para o diagnóstico inicial, quer para o seu seguimento, em ambiente de urgência ou de forma programada (incluindo a realização de manobras invasivas), 24h/dia, 365 dias/ano.

O objetivo deste Centro de Referência (CR) é garantir cuidados altamente especializados no tratamento de Coagulopatias Congénitas, com elevados níveis de competência, excelência e rigor, beneficiando de uma abordagem multidisciplinar assente centralmente em recursos da: Imunohemoterapia, Ortopedia e Medicina Física e de Reabilitação, e de forma alargada em equipa multiprofissional abrangente, sempre com respeito pelo princípio da humanização e o posicionamento do doente e da família no centro de tomada de decisões. Visa também a garantia da promoção da prevenção e do diagnóstico precoce, e ainda a formação pré e pós-graduada e a investigação clínica, em colaboração com outros Serviços e Instituições nacionais e estrangeiras.

SERVIÇOS

Orientação da pessoa com diagnóstico ou suspeita de coagulopatia congénita em idade pediátrica ou adulta;
Seguimento em consulta de coagulopatias hereditárias, consulta de enfermagem, consulta de ortopedia, consulta de medicina física e reabilitação e orientação em todas as especialidades médicas e cirúrgicas existentes no CHUSJ, com profissionais altamente especializados;
Disponibilidade de laboratório de trombose e hemostase onde se realizam as análises para estudo da coagulação e de patologia clínica (análises gerais), 24h/dia;
Disponibilidade de estudos imagiológicos e de todos os meios complementares de diagnóstico de um hospital central com todas as especialidades envolvidas;
Capacidade de tratamento das pessoas com hemofilia e inibidores, disponibilizando tratamento adequado e, se indicado, protocolos de imunotolerância ( tratamentos de erradicação do inibidor),
Disponibilidade de diagnóstico e aconselhamento genético, diagnóstico pré-natal e diagnóstico genético pré-implantação (DGPI), isto é, diagnóstico da doença no embrião antes da implantação (fertilização “in vitro”);
Promoção e educação para a saúde das pessoas com coagulopatias congénitas e seus familiares, pela equipa de Enfermagem, nomeadamente através do esclarecimento de questões ligadas a estas patologias;
Capacitação individual através do treino de administração da medicação pelos pais/cuidadores e auto-administração;
Articulação com outras instituições hospitalares, principalmente as que possam funcionar com os Centros de Tratamento de Hemofilia, bem como com os Cuidados de Saúde Primários, de forma a efetuar um trabalho em rede de apoio integrada e com outros Centros Compreensivos de Hemofilia, nacionais e estrangeiros, de modo a promover boas práticas, a formação e a investigação;
Ligação à comunidade, com visitas ao domicílio (sempre que necessário), local de trabalho (se aplicável) ou à escola (idade pediátrica) das pessoas com coagulopatias congénitas, na perspetiva de melhorar condições, esclarecer dúvidas e promover a inclusão social;
Formação pré e pós graduada;
Atividade de investigação;
Inclusão em rede europeia de coagulopatias congénitas (EUHANET), Federação Mundial de Hemofilia (WFH) e Orphanet (doenças raras);
Inclusão em plataforma europeia de hemovigilância de pessoas com coagulopatias congénitas (EUHASS), onde são reportados os eventos adversos e falta de eficácia de tratamento.
Participação em grupos europeus de coagulopatias congénitas: PedNet (pediátrico) e AdvanceGroup (mais idosos);
Participação em ensaios clínicos e acesso a terapêuticas inovadoras;
Articulação e colaboração ativa com a Associação Portuguesa de Hemofilia e outras Coagulopatias Congénitas – APH.

EQUIPA

Temos uma equipa, de profissionais diferenciados e com elevada experiência nesta área, incluindo médicos de Imunohemoterapia, técnicos de análises clínicas e saúde pública e uma equipa de enfermagem dedicada, bem como uma equipa multidisciplinar de especialidades médicas e cirúrgicas que permitem o seguimento destas pessoas e disponibilizando também o seu tratamento adequado, nomeadamente, através de produtos derivados do sangue/recombinantes, seguros e eficazes.

GUIA DE ACOLHIMENTO

Guia de Acolhimento do Centro de Referência de Coagulopatias Congénitas do CHUSJ

RECOMENDAÇÕES

Análises: Há necessidade de análises regulares, algumas das quais especiais, enviadas para laboratórios externos especializados. Nestas circunstâncias, as colheitas devem ser agendadas com o médico e enfermeiro, uma vez que as condições de colheita são variáveis.

Farmácia de ambulatório: A farmácia de ambulatório situa-se num edifício próprio dentro do perímetro do hospital, junto à entrada do Serviço de Urgência, e funciona das 9 às 16 horas, nos dias úteis.

Fora deste horário, a medicação pode ser levantada na farmácia central, localizada no piso 01 do edifício central, das 17 às 20h, nos dias úteis, e das 9 às 17h, aos sábados, mediante agendamento prévio, via e-mail (ufambulatorio@chsj.min-saude.pt) ou contacto telefónico (964 017 278), indicando o nº do processo e o dia pretendido para o levantamento:

Segunda a sexta-feira:

- e-mail até 2 dias antes

- Telefone até ao dia anterior entre as 14 e as 16h

Sábado:

- e-mail até à 5ª feira anterior

- Telefone até à 5ª feira anterior entre as 14 e as 16h

Encaminhamento Urgente de poessoas com Coagulopatias Congénitas (Via verde)

Os doentes com coagulopatias congénitas que necessitem de intervenção de urgência/emergência devem ser encaminhados para a unidade hospitalar onde regularmente são acompanhados ou para a unidade hospitalar mais próxima, com experiência na orientação deste tipo de doentes, que disponibilize tratamento específico com fatores de coagulação. Devem ser transportados com recurso ao transporte urgente do INEM caso apresentem:

Dores de cabeça intensas/ convulsões
Hemorragias do pescoço/ vias aéreas;
Politraumatismos;
Traumatismo craneano.

Em situação de hemorragia aguda articular e/ou muscular devem ser transportados com recurso a transporte urgente regular em ambulância.

Cartão de Pessoa com Doença Rara

Às pessoas com coagulopatias congénitas é solicitada a autorização para registo na plataforma do Registo de Saúde Eletrónico do diagnóstico e cuidados necessários em caso de urgência, de forma a gerar um cartão de identificação da patologia e da pessoa, emitido pela DGS e enviado para o domicílio.

Esta informação estará disponível a outras unidades de saúde do SNS; contudo, sugere-se que o doente seja portador desta mesma informação em modo impresso.

LOCALIZAÇÃO

Hospital de Dia:

Inserido no Serviço de Imunohemoterapia, localizado no Piso 2 do CHUSJ, num espaço com acesso através do corredor central das Consultas Externas por um percurso criado em manga flexível. Possui estacionamento exclusivo, com entrada pela Rua Doutor Roberto Frias.

Horário:

Segunda a sexta-feira: 8h00 – 20h00

Sábados, domingos e feriados: 9h00 – 14h00

Fora deste horário, o atendimento é efetuado com inscrição na urgência pediátrica (0-18anos) ou urgência geral (>18anos) e posterior encaminhamento para o Serviço de Imunohemoterapia, após triagem.

Consulta Médica de Coagulopatias Congénitas:

Local: Centro de Ambulatório (CAM) -Pavilhão das Consultas Externas

Horários:

Quinta-feira: K13 14h00-16h00

Sexta-feira: K4 9h00-13h00

Consulta de Enfermagem de Coagulopatias Congénitas:

Local: Centro de Ambulatório (CAM) -Pavilhão das Consultas Externas

Horários:

Segunda-feira: Por agendamento sem horário

Quinta-feira: K13 15h00-17h00

Sexta-feira: K4 8h00-11h00

As consultas das outras especialidades são realizadas nos espaços físicos junto a essas mesmas especialidades.