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Doenças Hereditárias do Metabolismo
Responsável: Esmeralda Rodrigues
Contactos: esmeralda.rodrigues@chsj.min-saude.pt
Descrição da atividade: As doenças hereditárias do metabolismo ou doenças metabólicas são um vasto grupo de doenças genéticas (atualmente mais de 800 estão reconhecidas), raras, crónicas, de diagnóstico, orientação e tratamento complexos. Devem-se a defeitos de enzimas ou outras moléculas que medeiam as reações químicas do organismo, comprometendo uma via metabólica e assim levando à acumulação de produtos que podem ser tóxicos ou à falta de outros que são essenciais ao normal funcionamento do organismo. Ler Mais...
ORGANOGRAMA
Organograma do Centro de Doenças Hereditárias do Metabolismo do CHSJ
GUIA DE ACOLHIMENTO
Guia de Acolhimento do Centro de Referência de Doenças Hereditárias do Metabolismo do CHUSJ
ROTEIRO DE INFORMAÇÃO
Roteiro de Informação do Centro de Referência de Doenças Hereditárias do Metabolismo do CHSJ