Doenças Hereditárias do Metabolismo
Responsável: Esmeralda Rodrigues
Contactos: esmeralda.rodrigues@ulssjoao.min-saude.pt
Descrição da atividade: As doenças hereditárias do metabolismo ou doenças metabólicas são um vasto grupo de doenças genéticas (atualmente mais de 800 estão reconhecidas), raras, crónicas, de diagnóstico, orientação e tratamento complexos. Devem-se a defeitos de enzimas ou outras moléculas que medeiam as reações químicas do organismo, comprometendo uma via metabólica e assim levando à acumulação de produtos que podem ser tóxicos ou à falta de outros que são essenciais ao normal funcionamento do organismo. Ler Mais...